כיצד להפחית את הסיכוי לתסמונת דאון

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית המשפיעה על אחד מכל 700 תינוקות שנולדו בארצות הברית. זה נגרם על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21, מה שגורם לליקויים פיזיים ונפשיים. לאנשים עם תסמונת דאון יש מגוון של תכונות פיזיות, כולל פנים שטוחות, קומה נמוכה, ונטייה כלפי מעלה לעיניים. יש להם גם עיכובים קוגניטיביים ועשויים להתקשות בלמידה ובתקשורת.

מה גורם לתסמונת דאון?

תסמונת דאון נגרמת על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21. עותק נוסף זה עובר בדרך כלל בירושה מהורה, אך הוא יכול להתרחש גם באופן ספונטני. הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה עם גיל האם, שכן הסיכון להפרעות בכרומוזומים עולה עם הגיל.

כיצד להפחית את הסיכוי לתסמונת דאון

ישנם מספר צעדים שניתן לנקוט כדי להפחית את הסיכוי ללדת תינוק עם תסמונת דאון.

1. ייעוץ גנטי טרום-קונספציה

ייעוץ גנטי לפני הריון יכול לעזור לזוגות להבין את הסיכון שלהם ללדת תינוק עם תסמונת דאון. יועץ גנטי יכול לסקור את ההיסטוריה המשפחתית ולספק מידע על בדיקות גנטיות ואפשרויות אחרות.

2. גיל האם

הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה עם גיל האם. נשים מעל גיל 35 נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם תסמונת דאון. נשים שמתכננות להיכנס להריון צריכות לדבר עם הרופא על גילן ועל הסיכונים הפוטנציאליים.

3. בדיקות סקר ואבחון טרום לידתי

בדיקות סקר טרום לידתי ובדיקות אבחון יכולות לעזור לזהות אם תינוק נמצא בסיכון לתסמונת דאון. בדיקות אלו יכולות להיעשות במהלך השליש הראשון או השני של ההריון.

4. דגימת וילוס כוריוני (CVS)

דגימת כוריות (CVS) היא בדיקה אבחנתית שניתן לבצע במהלך השליש הראשון של ההריון. זה כרוך בנטילת דגימה של השליה ובדיקתה לאיתור מומים כרומוזומליים.

5. בדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר היא בדיקת אבחון שניתן לבצע במהלך השליש השני של ההריון. זה כרוך בנטילת דגימה של מי השפיר ובדיקת הפרעות כרומוזומליות.

6. אולטרסאונד

ניתן להשתמש באולטרסאונד כדי לחפש מאפיינים פיזיים שעשויים להעיד על תסמונת דאון. זה גם יכול לעזור לקבוע את גיל ההריון של התינוק, מה שיכול לעזור לקבוע את הסיכון לתסמונת דאון.

סיכום

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית שניתן למנוע. ייעוץ גנטי לפני הריון, גיל האם, בדיקות סקר ובדיקות אבחון טרום לידתי ואולטרסאונד יכולים לעזור להפחית את הסיכוי ללדת תינוק עם תסמונת דאון. חשוב לדבר עם הרופא שלך על הסיכון האישי שלך ועל האפשרויות העומדות לרשותך.